Syndrome MINA”. C’est ainsi qu’a été baptisée une nouvelle maladie maladie génétique totalement inconnue jusqu’à présent et qui vient d’être découverte par des chercheurs de l’Université du Missouri, aux Etats-Unis.
Son nom complet ? « Mutation in NAMPT Axonopathy ». Ce syndrome provoque une atteinte des neurones moteurs, ces cellules qui envoient les signaux du cerveau vers les muscles. Résultat : une faiblesse musculaire progressive, des troubles de la coordination ou encore des déformations des pieds peuvent apparaître. Les chercheurs ont présenté leur travail dans la revue scientifique Science Advances.
Comment le “syndrome MINA” affecte-t-il le corps ?
Cette découverte s’appuie sur plusieurs années de travaux. Elle implique notamment deux patients qui présentaient une faiblesse musculaire et des troubles de la coordination inexpliqués. Les chercheurs ont constaté qu’ils avaient tous deux la même mutation d’une protéine appelé « NAMPT », confirmant que cette dernière était à l’origine de la maladie. Cette protéine est essentielle à la fabrication d’énergie dans les cellules. Lorsqu’elle ne fonctionne plus correctement, les cellules manquent d’énergie et finissent par s’abîmer ou mourir.
“Bien que cette mutation soit présente dans toutes les cellules du corps, elle semble surtout affecter les neurones moteurs”, explique, dans un communiqué, le professeur Shinghua Ding, qui a dirigé l’équipe de recherche. Il ajoute que « les cellules nerveuses sont particulièrement vulnérables à cette affection, car elles possèdent de longues fibres nerveuses et ont besoin de beaucoup d’énergie pour envoyer les signaux qui contrôlent les mouvements ».
Quelles sont les manifestations de cette maladie génétique ?
Le « syndrome MINA » provoque l’affaiblissement et la mort des cellules, et donc des manifestations telles qu’une faiblesse musculaire, une perte de coordination et des déformations des pieds. Certains patients peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant dans les cas les plus graves.
S’il n’existe pas encore de traitement contre le « syndrome MINA », les chercheurs testent déjà des moyens d’augmenter l’énergie dans les neurones affectés. Pour les scientifiques, cette découverte illustre surtout l’importance de la recherche : cela “représente une avancée majeure dans la compréhension des maladies génétiques rares et montre comment des perturbations du métabolisme énergétique des cellules peuvent affecter la santé des nerfs », peut-on lire dans le communiqué. « Elle illustre également comment la recherche scientifique fondamentale peut conduire à des découvertes ayant des implications directes pour les patients souffrant de troubles rares et inexpliqués ».
Sources :
Mizzou researchers identify a new rare genetic disease, Mizzou Engineering, communiqué, 26 octobre 2025
A sensory and motor neuropathy caused by a genetic variant of NAMPT, Science Advances, 26 septembre 2025
